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PGT-A:给染色体“数个数”,防“数目异常”
PGT-A全称“胚胎植入前非整倍体遗传学检测”,通俗说就是检查胚胎的染色体数量对不对——人类有23对染色体(共46条),每对都得是“2条”,多了(比如21三体,唐氏综合征)或少(比如单体,会导致流产),都是“非整倍体”。对奶爸来说,PGT-A的意义在于:高龄男性(≥40岁)的精子染色体异常率会悄悄上升(研究显示40岁男性精子三体率约10%);
长期熬夜、抽烟、压力大的男性,精子DNA碎片率高,也可能导致胚胎染色体数目异常。
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PGT-SR:查染色体“形状”,防“结构异常”
PGT-SR全称“胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测”,针对的是染色体“长得不对”——比如某段染色体断了、接错位置(易位)、重复或缺失。典型场景:如果奶爸或家族有“平衡易位”病史(比如父母染色体片段交换但无遗传物质增减),胚胎很可能遗传“不平衡易位”(导致流产或畸形)。
PGT-SR能精准查出这类结构异常,避免把“带问题的染色体”传给孩子。
简单总结:PGT-A | 筛查23对染色体数量异常 | 高龄/反复流产/多次试管失败 | >99% |
PGT-SR | 检测染色体结构重排 | 平衡易位携带者 | 95-98% |

- 胚胎染色体异常是流产主因:约70%的早期流产是因为胚胎染色体异常,就算移植了,也会“胎停”或“生化”;
高龄男性精子风险高:45岁以上男性的精子染色体异常率可达20%,远高于30岁男性的5%;
遗传病传递风险:如果家族有单基因遗传病(比如地中海贫血)或染色体结构异常,PGT-SR能把风险降到几乎为0。
- 提高移植成功率:染色体正常的胚胎(整倍体)着床率能从30%升到60%以上,减少“反复移植失败”的打击;
避免“怀上又失去”:不用等到12周验唐筛才发现问题,提前筛掉异常胚胎,减少心理创伤;
给孩子“健康兜底”:从源头杜绝染色体异常导致的先天疾病,比如唐氏综合征、爱德华兹综合征。
报告模块 | 关键信息解读 | 奶爸要关注什么? |
1. 周期 ID / 胚胎 ID | 格式通常是 “诊所编号 + 姓名缩写 + 出生日期 + 胚胎编号”:比如 “GLBY-PJ-19870317-1”。 | 确认编号和自己的信息对应,避免和别人的报告弄混(尤其是多家胚胎同时检测时)。 |
2. 胚胎等级 | 用 “数字 + 字母” 表示,比如 “5AA”“5AB”(数字代表囊胚发育天数,5 = 第 5 天囊胚;前一个字母 = 内细胞团质量,A 最好;后一个字母 = 滋养层质量,A 最好)。 | 等级越高,胚胎 “自身质量” 越好(比如 5AA>5AB>5BB),和 PGT 结果结合看:优先选 “整倍体 + 高等级” 胚胎。 |
3. 活检日 | 记录胚胎取细胞筛查的日期,常见 “第 5 天”“第 6 天”“第 7 天”。 | 第 5 天的囊胚发育最成熟,潜能相对更好;第 6-7 天的稍次,但只要是整倍体,仍有移植价值。 |
4. 检测结果(核心) | 分三类,是判断胚胎能否移植的关键:①Euploid(整倍体):染色体数目 / 结构正常,优先移植;②Aneuploid(非整倍体):染色体异常,不建议移植(移植后易流产或致畸);③Mosaic(嵌合体):胚胎里既有正常细胞,也有异常细胞(比如 60% 正常 + 40% 异常)。 | ① 优先选 “整倍体”;② “非整倍体” 直接排除;③ “嵌合体” 别慌:若没有整倍体胚胎,可在医生指导下选(需结合异常细胞比例、异常染色体类型,比如性染色体嵌合比常染色体嵌合风险低)。 |
5. 胚胎性别 | 显示 “XY(男性)” 或 “XX(女性)”。 | 仅作为参考,需结合自身需求(如是否有性别相关遗传病),但国内严禁非医学需要的性别选择。 |
6. 报告解析 | 详细说明染色体异常情况,比如 “18 号染色体三体”“22 号染色体缺失”“染色体平衡易位”。 | 重点看 “异常类型”:比如 “三体” 比 “小片段缺失” 风险更高;若有 PGT-SR 报告,关注是否有 “结构重排”。 |
- 如果你有反复流产史,优先选整倍体;
如果你年龄大、胚胎少,嵌合体(低比例)可以尝试;
如果涉及家族遗传病,一定要听遗传咨询师的建议。

