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募
活
动
“还有没有其他办法,能真正从源头上让我的孩子彻底摆脱这个遗传‘魔咒’呢?”三年来,32岁的王女士与丈夫在一次次满怀期待中备孕,却又在反复流产与胎停的打击中备受煎熬。直到一次深入检查,才终于发现问题的根源——隐藏于染色体中的结构异常。
王女士外周血染色体核型分析结果显示:王女士是13号与14号染色体罗氏易位携带者,经过遗传咨询,王女士得知PGT-SR(胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测技术)能在胚胎植入母体子宫前进行染色体拷贝数检测,从而选择遗传物质正常的胚胎移植,有效提升妊娠成功率。但是染色体结构异常的携带者在做常规PGT-SR后,移植的胚胎仍有一半的携带风险,可能生育染色体结构变异遗传病宝宝,长大后将面临与父母同样的生育问题。如需挑选完全正常胚胎,还需要进行额外的检测,即染色体易位携带者区分技术。
传统的染色体易位携带者区分技术需要收集完整遗传家族血样或者是通过胚胎互推方案来进行染色体易位携带者区分。但王女士父母均离世;使用胚胎互推方案,则至少需要2个反推胚胎和正常胚胎才可顺利区分。王女士听觉压力倍增,于是有了开头的一幕:“还有没有其他办法,能真正从源头上让我的孩子彻底摆脱这个遗传‘魔咒’呢?”
王女士的经历相信很多助孕家庭并不陌生,在无参考胚或遗传型家系样本不全的情况下,如何精准区分胚胎是否携带易位,从而真正打破家族内遗传的“隐形链条”,已成为越来越多家庭在辅助生殖道路上最关心也最渴求突破的关键问题。
为帮助更多家庭实现健康生育,江西省妇幼保健院现引进MaReCs-MoKa无家系染色体易位携带者筛查检测技术,并招募10个检测名额,先到先得!夫妻任一方或双方携带染色体结构异常、无参考胚或遗传型家系样本不全患者可报名参与,体验这一创新技术带来的精准与安心。

什么是MaReCs-MoKa无家系染色体
易位携带者筛查检测?
MaReCs-MoKa利用C-MoKa技术,只需男女双方外周血样本,即可同时实现染色体结构异常携带者的核型复核和无家系、无参考胚的单体型构建,阻断染色体结构异常向子代传递,助力生育健康宝宝。
MaReCs-MoKa无家系染色体
易位携带者筛查检测优势有哪些?
1
更高效:
同步完成携带者核型复核和单体型构建
2
更精准:
断点位置±100kb,降低重组带来的风险
3
更简便:
临床流程简便,无需家系与参考胚样本
4
更普适:
适用于平衡易位、罗氏易位、倒位、插入等多种类型的染色体结构异常
MaReCs-MoKa无家系染色体
易位携带者筛查检测流程

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门诊4楼北区411生殖遗传咨询门诊进行咨询与报名。
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