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摘要
每一个新生命的诞生，都承载着家庭的希望与幸福，如同初升朝阳照亮未来。但出生缺陷这一阴霾，可能悄然影响孩子健康、加重家庭负担。做好预防，是守护新生命的关键，这份指南请收好。
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先搞懂：什么是出生缺陷？
出生缺陷即婴儿出生前在母体内发生的发育异常，主要分三类：
（一）结构畸形
如先天性心脏病、唇裂、多指（趾），肉眼可观察到的身体结构异常；
（二）染色体异常
如唐氏综合征（21-三体综合征），因染色体数目或结构出错导致；
（三）遗传代谢病
一如苯丙酮尿症，因基因问题导致身体代谢功能异常，早期难发现但危害大。
全球每年约800万婴儿受出生缺陷影响，我国作为人口大国，防控出生缺陷既是公共卫生重点，也是每个家庭的“必修课”。
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别忽视：哪些因素会增加风险？
出生缺陷并非“随机发生”，主要由三类因素交织导致：
遗传因素
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家族有遗传病史（如地中海贫血、血友病）、父母是致病基因携带者，孩子患病风险会显著升高；
环境因素
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孕期缺叶酸（易致神经管缺陷）、缺碘（影响胎儿智力）；接触甲醛、铅等毒物，或感染风疹病毒、弓形虫；孕期吸烟酗酒、不合理用药（如部分精神类药物）；
高龄风险
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母亲年龄超35岁、父亲年龄超40岁，精子/卵子质量下降，胎儿染色体异常风险会明显上升。
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划重点：三级预防，全程守护
世卫组织倡导的“三级预防”体系，覆盖孕前到产后，是科学防控的核心：
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一级预防
孕前打底，从源头降低风险
核心是“没怀孕先准备”，重点做4件事：
婚前检查别省略：免费婚检能查遗传病史、传染病（如乙肝、梅毒），比如发现双方都是地中海贫血携带者，可提前做生育指导；
遗传咨询要重视：家族有遗传病、既往生过缺陷儿的夫妻，找专业医生评估风险，制定备孕方案；
孕前保健做到位：女性提前3个月吃叶酸（每天0.4mg，吃到怀孕后3个月）；夫妻一起戒烟戒酒、规律作息，避免接触毒物和放射性物质；备孕前做一次全面体检，确保血压、血糖等指标正常；
尽量适龄生育：女性24-29岁、男性25-35岁是最佳生育期，避开高龄风险。
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二级预防
孕期监测，早发现早干预
怀孕后靠“定期检查”及时揪出问题，关键项目别漏：
规律产检：按医生要求做10-12次产检，监测孕期高血压、糖尿病等并发症，这些问题可能间接影响胎儿；
重点筛查项目：
孕11-13周+6天：查胎儿颈后透明层（NT），初步评估染色体异常风险；
孕15-20周：唐氏筛查，免费筛查21-三体、18-三体等染色体病；
孕20-24周：胎儿大排畸（四维/三维超声），仔细查胎儿心脏、脑部、四肢等器官是否有结构畸形；
高风险要做诊断： NT增厚、唐氏筛查高风险，或高龄、有遗传病家族史的孕妇，需进一步做无创DNA（准确率高、无创伤）或羊水穿刺（确诊性检查，流产风险约千分之一），明确胎儿是否异常。
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三级预防
产后筛查，早治早康复
即使孩子出生，也需通过筛查“查漏补缺”：
新生儿必查项目：出生后3天内，医院会采足跟血筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等（这些病早发现，靠饮食控制或吃药就能避免智力残疾）；同时做听力筛查、先天性心脏病筛查（如心脏听诊、超声）；
早干预效果好：若筛查出问题，比如先天性心脏病，尽早手术治疗；听力障碍患儿及时戴助听器或人工耳蜗，配合语言训练，多数能正常生活。
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划共行动：让每个孩子都能健康出生
预防出生缺陷，从来不是“一个人的事”：
对家庭：把孕前检查、孕期产检、新生儿筛查当成“必选项”，别存侥幸心理；
对社会：关注出生缺陷患儿群体，支持康复机构建设；
对国家：目前多地已将婚检、孕前检查、无创DNA（部分地区）纳入免费或医保报销范围，用好这些政策福利，也是对家庭的保护。
每个小生命都值得被用心守护，从孕前的细致准备，到孕期的每一次产检，再到产后的及时筛查，做好每一步，就是给孩子最好的“人生第一份礼物”。让我们一起，用科学预防，让爱无“陷”，迎接每个健康的新生命！
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文章来自：国家孕婴网
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