4月24日15时21分,36岁的吕女士(化姓)在江西省妇女儿童医学中心平安诞下一名3.5kg的健康男婴,母子平安。回顾十余年的圆梦经历,吕女士激动地流下幸福的泪水。这个弥足珍贵的新生命,正是江西省妇女儿童医学中心辅助生殖中心诞生的第60000例试管宝宝。
坎坷备孕路三代试管点亮生命希望开篇命运的起点,跌撞前行
2014年,新婚燕尔的吕女士夫妻,满怀憧憬地规划着未来。然而,他们未曾料到,一条“好孕”之路,竟会走得如此漫长而崎岖。
从2015年到2019年,吕女士先后因宫外孕和输卵管积水进行了单侧输卵管切除和微创输卵管造口术,却未能自然怀孕,于是选择了省内一家三甲医院进行试管婴儿,结果经历5次移植手术,10枚胚胎全部失败,夫妻俩的希望一次次落空,时间、金钱、信心,几乎消耗殆尽。
转折绝处逢生,重整旗鼓
一次偶然的机会,吕女士从病友口中得知:在江西,生殖医学领域的领头羊是江西省妇幼保健院(即现在的江西省妇女儿童医学中心),这里不仅是省内最早开展试管婴儿技术的单位,在当时更是全省唯一能实施三代试管婴儿技术(PGT)的地方,试管婴儿成功率长期稳居全国第一梯队。
2019年9月,夫妻俩来到江西省妇幼保健院,找到了辅助生殖中心赵琰主任。吕女士在外院多次移植未孕这一特殊情况立即引起了赵主任的重视。赵主任重新一点一滴回顾病情,仔细梳理检查结果与病历资料,为吕女士夫妇量身定制治疗方案。
在顺利开始新一轮的试管婴儿治疗后,吕女士新鲜移植了2枚胚胎,但两个月后,胚胎停育,吕女士只能含泪接受清宫手术。
突破三代试管,点亮生命希望
擦干眼泪,吕女士勇敢地选择了第三次出发。这一次,根据遗传专家的建议,吕女士采用三代试管婴儿技术(PGT),对胚胎进行染色体筛查。
2020年10月,吕女士第三次取卵,成功培养出7枚胚胎。经过PGT检测,6枚染色体正常,生命的希望,终于到来。医生又为她进行了宫腔粘连手术,同时采取宫腔灌注治疗,精心改善子宫内膜环境。
坚持八年长跑,终迎曙光
2021年3月,吕女士第一次移植,遗憾生化妊娠。2022年1月,进行第二次移植——这一次,生命终于稳稳扎根。
2022年9月,吕女士足月剖宫产,迎来了一名健康的女婴。从2014到2022,整整八年,吕女士终于抱上了属于自己的孩子!
新的惊喜第60000例的诞生
此后的三年,一家人沉浸在幸福的时光里。考虑到医院还保存 
这一次,她生下的,正是辅助生殖中心第60000例试管婴儿!
60000例,不是冰冷的数字,而是60000次不放弃的坚持、60000次生命的奇迹。
科普小课堂关于三代试管婴儿技术什么是PGT技术?
胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术,俗称第三代试管婴儿技术,是指通过对配子或植入子宫前的胚胎进行分子遗传学检测,选择正常或没有疾病表型的胚胎植入子宫,从而避免遗传病胎儿的妊娠。
PGT技术是在试管婴儿治疗过程中实现的,在提高辅助生殖成功率和预防遗传病方面具有重要的意义。
一方面,它可以对胚胎进行整倍性检测,选择整倍体胚胎进行移植,提高胚胎着床率和妊娠率;另一方面,它可以在胚胎中对特定的遗传变异进行检测,识别携带有害变异的胚胎,避免遗传病患儿的出生。
PGT技术的分类和适应症
★单基因病PGT(PGT-M),如a/β地中海贫血、脊肌萎缩症、血友病、腓骨肌萎缩症、脆性X综合征、进行性肌营养不良等。
★染色体结构变异PGT(PGT-SR),如染色体平衡易位、罗氏易位和倒位等。
★非整倍体筛查PGT(PGT-A),主要包括女方高龄、复发性流产和反复种植失败等胚胎非整倍体高风险人群。
PGT的主要诊疗过程进入PGT治疗周期前,需要进行详细的遗传咨询,确定是否符合PGT技术的适应症,进行家系分析,明确致病基因和遗传模式。
相比于常规试管婴儿技术,PGT技术增加了三个重要的诊疗过程,即遗传咨询、胚胎活检和遗传学检测。
其中,胚胎活检是获取胚胎的生物样本用于后续遗传学检测的关键技术之一。根据活检细胞的不同分为极体活检、卵裂球活检和囊胚活检;囊胚活检获取的是滋养外胚层细胞,对胚胎伤害较低,是目前最主要的活检方式。
遗传学检测是PGT技术的关键步骤,检测的结果直接决定胚胎的去向。目前,主流的胚胎遗传学检测方法是基于全基因组扩增技术(WGA)的全染色体组分析技术,主要有比较基因组杂交芯片(array CGH)、单核苷酸多态芯片(SNP array)和二代测序技术(NGS)三种。其中,基于二代测序的PGT应用最为广泛。
获得胚胎检测结果后,需要进行遗传咨询。解读检测结果、知情告知,帮助患者选择正常或不致病的胚胎进行移植,以获得正常的妊娠。
辅助生殖中心专家建议,PGT周期患者成功妊娠后要及时进行产前诊断,确保妊娠染色体或基因正常的胎儿。
PGT技术的优势
相比于传统的产前诊断技术,PGT技术能够从妊娠的源头实现优生,是一种积极主动的防控技术,是出生缺陷一级预防策略中的重要部分。
这不仅避免了选择性流产给妇女带来的生理和心理的伤害,以及相应的并发症及伦理道德冲突,还缩短了遗传病患儿生育高风险夫妇到达正常妊娠的时间。
PGT技术的安全性
PGT技术在20年间获得了突飞猛进的进展,已经广泛应用于辅助生殖技术,帮助越来越多遗传病生育高风险家庭获得健康的孩子。
目前,已经有一些研究报道了PGT技术出生儿童与自然妊娠及ICSI技术出生儿童的健康和生长数据,结果显示PGT子代的体格发育、认知功能和心理社会成熟过程均无显著差异。
当然,未来,PGT技术仍然需要更大样本量的研究,去进行更加细致、准确的评估,一起拭目以待吧~
关于我们辅助生殖中心
江西省妇女儿童医学中心辅助生殖中心成立于2000年,是江西省首例试管婴儿诞生地和多项辅助生殖技术的开创基地,目前拥有全部种类辅助生殖技术的国家准入资格,是全省唯一一家通过ISO9001:2015国际质量管理体系认证的生殖中心,辅助生殖技术全国领先。2022年挂牌江西省生殖医院。
中心是江西省医学领先学科、江西省辅助生殖技术质控中心,每移植周期临床妊娠率达65%,连续10年高于全国平均水平10%以上,达国际先进水平。年门诊量超20万人次,年取卵手术量达7000余例,占全省近一半的份额。
26年来,中心不断引领与突破,填补江西省内多项空白,开设男女不孕不育、生殖内分泌、生殖微创、生殖遗传、生殖免疫、生育力保存、特色中医中药保胎等生殖专科门诊,形成涵盖不孕不育症诊断 
现有工作人员83人,其中临床医师组37人、胚胎培养及男科实验室组23人、护理组23人。有主任医师5人、副主任医师12人;博士后1名、博士12名、硕士40人。
2021年获批江西省卫生健康委生育力保存重点实验室,是全省唯一自主开展生育力保存项目的医疗机构,已成功开展卵巢组织冷冻解冻-自体移植技术、卵巢组织体外激活-自体移植技术、卵子冷冻技术等生育力保存手术。
2000
诞生江西省首例试管婴儿
2004诞生江西省首例冻融胚胎试管婴儿
2005诞生江西省首例自然卵泡试管婴儿
2011诞生江西省首例玻璃化冷冻复苏胚胎及复苏卵子试管婴儿
2016在全省率先开展第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学检测技术)
2022开展省内首例卵巢组织冷冻技术及首例卵巢组织体外激活自体移植技术
2024诞生江西省首例三代试管定制“无癌宝宝”
2025诞生江西省冷冻时间最长(13年)试管婴儿
2026诞生第60000例试管婴儿
注:文中部分图片源于网络,版权归原作者所有,如侵犯您的权益请及时告知我们,我们将尽快删除。
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文章:刘永琼、陈佳
编辑:饶瑶
审核:戴辉娟、陈美玲
终审:李增明
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