第三代试管婴儿基因检测指植入前遗传检测，是第三代试管的核心技术：PGT。PGT是通过体外受精（IVF）治疗不孕不育过程的一部分。它涉及分析胚胎以检测染色体和遗传异常。今天，让我们探讨PGT如何惠及胚胎并改善妊娠结果，有哪些类型的PGT可供选择，以及哪些类型适合不同的个体。
什么是PGT？
PGT，即植入前遗传检测，是体外受精（IVF）过程中广泛使用的一种技术。它涉及筛查和分析染色体和遗传层面的胚胎，以发现异常。PGT帮助选择质量最佳的胚胎，降低胚胎移植入子宫前的遗传疾病风险。它还通过提高着床率，提高成功怀孕的几率。
PGT类型及其差异
着床前遗传检测（PGT）主要分为三种类型，每种类型在识别胚胎遗传异常方面各有不同作用：1. PGT-A（胚胎植入前基因检测，用于监测染色体数量及大片段缺失或异位）PGT-A筛查全部23对染色体，以检测多余或缺失的染色体。这些异常可能导致流产或先天性疾病，如唐氏综合征或唇腭裂。该检测还能识别每个胚胎的性别。PGT-A通过选择染色体正常的胚胎，有助于提高着床率并降低流产风险。2. PGT-M（单基因性疾病的植入前遗传检测）PGT-M检测可能遗传自一方或双方父母的单基因疾病。该检测非常适合已知有遗传疾病风险的夫妇，如地中海贫血或血友病。它确保只有没有这些遗传疾病的胚胎被选中进行移植，有助于预防儿童遗传疾病。3. PGT-SR（结构重排植入前遗传检测）PGT-SR用于检测染色体结构异常，如易位或倒位。这些可能由一方父母携带，可能导致胚胎发育问题、流产或着床失败。通过识别染色体平衡的胚胎，PGT-SR有助于降低流产风险，提高成功怀孕的可能性。
第三代试管基因筛查有哪些遗传疾病？
PGT（植入前遗传检测）可以在染色体层面、单基因层面筛查胚胎遗传疾病，甚至更复杂的异常，包括线粒体问题。遗传疾病可以分为以下几类：
染色体筛查：预防唐氏综合征和唇腭裂等疾病
基因层面筛查：预防地中海贫血和血友病等疾病
线粒体级别筛查：用于检测与神经系统和肌肉相关的疾病
PGT胚胎分析中使用哪些方法？
从科学角度看，胚胎细胞可以通过以下方法对胚胎细胞进行分类和分析：1、下一代测序（NGS）NGS方法包括分析胚胎中所有23对染色体，以检测缺失或多余染色体等异常。它可以筛查唐氏综合征、唇腭裂及其他染色体异常等疾病。这些检测有助于降低着床失败率以及分娩遗传疾病儿童的可能性。只有染色体结构健康的胚胎才会被选中移植到子宫，从而提高成功怀孕的几率。2、聚合酶链式反应（PCR）PCR是一种通过分析DNA序列来检测基因级异常的技术。它有助于识别父母传给子女的遗传缺陷。该方法可筛查单基因疾病如地中海贫血，确保仅选出无这些缺陷的胚胎进行着床。
三代试管PGT的好处
1、试管婴儿周期的成功率更高。试管婴儿周期是巨大的时间、金钱和精力投入，因此对许多人来说，PGT是提高成功怀孕几率、避免额外周期的显而易见选择。
2、减少流产和遗传疾病的风险。在胚胎移植到子宫前进行基因检测，确保胚胎没有染色体异常，这些异常常导致流产，尤其是在孕早期。3、胚胎选择决策的改进。典型试管婴儿周期中的胚胎分级使用显微镜观察细胞数量、结构和碎片化等视觉因素。基因检测通过DNA层面评估胚胎，提供比单靠视觉线索更全面的胚胎生存能力图景。4、避免遗传性疾病。通过PGT-M，已有1700多种遗传遗传疾病能够准确识别出基因突变。携带遗传疾病的夫妇可以通过胚胎检测避免将遗传病传给子女。
三代试管PGT适合哪些人？
PGT对所有接受试管婴儿的人都有益，因为它有助于筛查胚胎染色体和基因层面的遗传异常。
经历过两次或以上流产的患者，这些流产可能由胚胎染色体异常引起。
35岁及以上女性，由于孕产妇年龄增加，胚胎染色体异常风险增加。
家族中有染色体疾病史的个体，无论是母系还是父系。
经历过多次未成功的试管婴儿尝试的夫妇。
携带遗传疾病的夫妇。
父母患有遗传性疾病，这些疾病可能在基因层面遗传给子女，例如地中海贫血。
三代试管PGT如何检测的？
胚胎通过试管婴儿过程完成后，会在实验室中进行培养，直到达到胚泡阶段，这是着床的最佳阶段。此时，胚胎已发育为100多个细胞，由两部分组成：内细胞团（将成为胎儿）和营养胚层（发育成胎盘）。从养层皮中采集的少量细胞会被仔细活检以进行基因检测。该手术不会伤害胚胎。这些细胞的遗传物质被分析以检查全部23对染色体，包括性染色体，并筛查遗传疾病。结果非常准确——高达99.9%。因此，强烈建议接受试管婴儿的患者进行PGT，因为它有助于识别最有活力且健康的胚胎，从而提高成功怀孕的几率。
关于PGT的常见问题解答
1. 胚胎细胞的活检（取出）会影响胚胎吗？从胚胎中取出细胞进行染色体检测可能会影响胚胎的发育吗？目前尚无因活检导致胚胎异常的报告，因为检测时只从胚胎中取出约5个细胞，取的是滋养层，后续胚胎发育主要是胎盘，所以不会影响胚胎。2. PGT总是准确吗？基于医学和实验室检测，使用PGT对胚胎进行染色体筛查非常准确。研究表明，染色体结果错误的概率不到1%。3. PGT可以检测所有遗传疾病吗？目前，由于基因结构和异常的复杂性和变异性，PGT无法涵盖许多遗传疾病。因此，目前并非所有遗传性疾病都可以通过PGT检测。对于正在接受体外受精的人来说，PGT可以作为一项有价值的补充，提高成功周期和健康妊娠的概率。如果您正在考虑PGT治疗，务必咨询您的生育专家，了解PGT是否适合您和您独特的生育状况。如果你想了解更多包含基因检测在内的生育益处，可以查看我们的试管婴儿服务。
