大众卫生报·新湖南客户端10月17日讯（通讯员 郑伟 记者 王璐）10月16日，中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈院长、郑伟副研究员团队，联合山东大学陈子江院士团队、上海交通大学医学院唐淑妍团队，在全球顶尖医学期刊《自然-医学》（Nature Medicine）发表重磅研究成果。该成果首次为反复“试管婴儿”（IVF）失败找到清晰遗传答案，建立“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷（OECD）”分型体系，让无数备孕家庭看到精准诊疗新希望。
据悉，在全球范围内，12.6%-17.5%的育龄夫妇正面临不孕症的困扰。尽管“试管婴儿”技术圆了许多家庭的梦想，仍有一部分女性会经历反复助孕失败，常见原因包括卵子不能正常成熟、受精失败或早期胚胎发育停滞。过去，由于病因复杂、分类不清，临床上难以明确诊断，也缺乏有针对性的指导方案。
为攻克这一难题，本项目联合山东大学附属生殖医院，共纳入了2140位经历反复助孕失败的病友，通过先进的基因分析技术，实现了以下几项关键突破：
1、建立清晰分类体系：首次将导致试管失败的原因归纳为6种主要类型，为复杂问题绘制出一张清晰的“病因地图”；
2、绘制基因图谱：为这6种类型分别找到了对应的基因层面原因，相当于为每一类情况制作了“基因身份证”；
3、明确诊断率：基于该体系，总体诊断率提升至11.1%。尤其在“空卵泡”和“受精卵完全不分裂”这两类型，诊断率超过了39.4%，为大量以往无法明确病因的患者指明了方向；
4、发现新型诊断标志物：研究新发现11个具有诊断潜力的新分子及多个关键信号通路，为未来开发更精准的检测方法奠定了基础。
该研究犹如为反复“试管”失败的患者打造了一把全新的“基因钥匙”。它不仅帮助医生实现更精准的“分型而治”，将整体阳性检出率提升至12.8%-23.1%，从而让患者避免盲目尝试。更关键的是，大量新型诊断标志物的发现，为未来开发精准干预疗法提供了明确的靶点。
值得一提的是，中信湘雅在该领域长期深耕，已累计发现BTG4、MOS等20余个新致病基因，此次成果是团队又一重大突破，研究标志着我国在生殖遗传领域达到国际领先水平，未来将为更多家庭的生育梦想保驾护航。
