认识染色体与染色体异常
染色体异常的诱因
遗传因素：若父母双方或一方存在染色体异常，胎儿发生染色体异常的风险会明显增高，可能出现 21 三体综合征、18 三体综合征等常染色体异常，以及性染色体异常。 孕妇年龄：孕妇年龄是重要影响因素。研究显示，35 到 40 + 岁的孕妇，胎儿染色体核型异常率依次为 5.29%、7.57%、6.51%、7.24%、7.77%、8.46% 和 11.70%，38 岁起，随年龄递增，异常率逐年上升。 环境因素：孕期暴露于某些化学物质、放射线、病毒等环境中，可能增加胎儿染色体异常风险，环境污染也可能导致异常。 生活方式：吸烟、饮酒等不良生活方式，也可能增加染色体异常的风险。
试管婴儿染色体异常排查方法
检测对象包括：≥10 周的单胎胎儿、≥12 周的双胎或减胎、≥14 周的三胎胎儿（实际检测时间需经医生评估确认）。
1、一对经历 3 次流产的夫妇求诊，在胚胎植入前进行 “胚胎植入前染色体数目检测（PGT-A）”，挑选正常胚胎人工受孕，成功诞下健康宝宝。
2、有 2 次流产史的夫妇，检查发现丈夫有染色体结构变异（平衡易位），胚胎染色体异常概率高。通过试管婴儿技术受孕并进行胚胎植入前染色体结构重排检测（PGT-SR），筛选出无缺陷胚胎移植，降低了风险。
