32一起了解呼吸道疾病
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无创DNA的概念
无创DNA检测，又称NIPT/NIPT-Plus，它的全称是母体外周血胎儿游离DNA检测，它是利用高通量测序技术，通过对母体外周血血浆中的游离胎儿DNA进行测序，结合生物信息学分析，检测胎儿染色体数目是否异常。
因为这项检测是直接抽取妈妈的血液来检测胎儿的染色体，对孕妇和胎儿基本没有什么创伤性，因此通常把它称为无创DNA检测，而且由于它检测的是胎儿游离DNA，DNA是一种比较稳定的遗传物质，因此不会受喝水、饮食而影响检测结果，所以孕妈们做无创之前是无需空腹的。
常见疑问
母亲的血液中为什么会有胎儿游离DNA呢？
我们都知道胎儿在子宫内是通过脐带和胎盘与母体进行物质交换的，胎儿游离DNA就是通过脐带和母-胎界面进入到母亲的血液循环中，当胎儿某条染色体出现异常时，胎儿的DNA信息变化就会转换为孕妇血浆中的对应染色体的游离DNA含量变化，我们再通过特殊的算法进行比对，就可以发现胎儿可能存在的染色体异常。
虽然是从染色体水平来检测，但是因为胎儿游离DNA量太少，而且并非直接来源于胎儿细胞，所以无创DNA检测只能作为一个筛查的手段。
无创DNA检查的优势
说到产前筛查，大家一定还听过唐氏筛查，无创DNA检测相比较我国上世纪90年代开始推广的这个唐氏筛查，也就是血清学筛查，无创DNA的检测准确性已经有了很大的提高，所以无创DNA检测以其无创、准确率高、检测范围广的优势彻底秒杀了传统的唐氏筛查，目前已经在临床被推荐为一线的产前筛查方法。
什么时候做无创DNA检测？
根据国家卫健委发布的无创DNA检测技术实施的相关规定，孕妈们在孕12+0-22+6周都可以进行无创检测。
如果孕周过小（＜12周）就有可能因为胎儿游离DNA含量过低，需要重新采血；
如果孕周过大（≥23周），无创DNA检测结果如果出现高风险，还需进一步通过产前诊断确诊，最终可能会导致引产困难。
所以我们建议各位孕妈一定要在合适的孕周（12+0-22+6）来做无创DNA检测。
