大家好，我是你们的妇科医生。在门诊中，我常常遇到一些备孕夫妇忧心忡忡地询问：“医生，我听说有些疾病只传给男孩，这是真的吗？”今天，我们就来聊聊这个看似神秘的话题——X连锁隐性遗传病，也就是民间常说的“传男不传女”的疾病。
PART.01
科学原理：
为什么疾病会“重男轻女”？
要理解这个现象，我们需要从人类的遗传密码说起。我们都知道，决定性别的一对染色体是X和Y。女性有两条X染色体（XX），而男性有一条X和一条Y染色体（XY）。
X连锁隐性遗传病的致病基因位于X染色体上。这种遗传方式有以下几个特点：
女性有两条X染色体，如果只有一条X携带致病基因（称为携带者），另一条正常的X染色体通常可以"代偿"，因此女性本人一般不会发病。
男性只有一条X染色体，如果这条唯一的X染色体恰好带有致病基因，由于Y染色体无法提供相应的正常基因来补偿，他们就会患病。
这就好比一个工厂需要某个特定零件来运转：
女性有两个供货商（两条X染色体），一个出问题，另一个还能正常供货。
男性只有一个供货商（一条X染色体），如果这个供货商提供的零件有问题，整个工厂就会瘫痪。
让我们了解几种相对常见的X连锁隐性遗传病，以及它们的影响：
这是最常见的儿童神经肌肉遗传病之一，发病率约为1/3500-5000活产男婴。
临床表现：患儿在3-5岁开始出现进行性肌无力，走路易跌倒，到7-12岁时通常完全丧失行走能力，最终因呼吸衰竭在20-30岁左右去世。
遗传特点：根据《罕见病诊疗指南（2019年版）》中的数据，约三分之二的DMD患者是通过携带者母亲遗传的，其余三分之一为自发突变。
这是一组凝血功能障碍的出血性疾病，发病率约为1/5000-10000新生男婴。
临床表现：患者轻微受伤后即出血不止，关节腔反复出血导致关节畸形，严重者可因颅内出血死亡。
医学进展：《中国血友病管理指南（2020年版）》指出，通过规范的预防治疗，血友病患者可以显著减少出血次数，改善生活质量，预期寿命已接近正常人。
这是导致儿童听力损失的重要遗传因素，占所有遗传性耳聋的1%-5%。
临床表现：通常表现为先天性或儿童期发生的重度至极重度感音神经性耳聋。
值得欣慰的是，现代医学已经为我们提供了多种有效的方法来预防这些疾病的发生：
这是最前沿的一级预防手段。通过简单的抽血，就可以检测备孕夫妇是否携带X连锁隐性遗传病的致病基因。如果女性被确认为携带者，我们就能预见到未来的生育风险：她的儿子有50%的概率会患病，女儿有50%的概率成为像她一样的携带者。
如果母亲已被确认为携带者，可以在孕期通过绒毛穿刺（孕11-13周）或羊膜腔穿刺（孕16-22周）获取胎儿细胞，进行基因诊断。《产前诊断技术管理办法》明确规定了对有遗传病家族史的夫妇提供产前诊断服务。
也就是我们常说的第三代试管婴儿技术。这种方法可以在胚胎植入前就对其进行遗传学检测，选择不携带致病基因的胚胎进行移植，从而从源头上避免终止妊娠的身心创伤。《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》明确将单基因遗传病列为PGT的主要适应证之一。
我国高度重视出生缺陷的防治工作。国家卫生健康委员会发布的《全国出生缺陷综合防治方案》明确提出要建立“婚前保健、孕前保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查”为一体的防治服务体系。许多地区已将部分遗传病检测纳入民生项目，为高风险家庭提供支持。
