三代试管筛查能屏蔽哪些疾病?

Last update on 2025年12月16日

遗传缺陷的类型繁多,包括但不限于囊性纤维化、脆性X染色体综合征、亨廷顿氏病等。在孕期,可以通过一系列遗传病筛查项目来评估胎儿的健康状况。例如,唐氏综合症胎儿在母体内可能会表现出某些征兆,如颈部透明带增厚等。对于携带遗传疾病基因的夫妇,他们可以通过先进的生殖辅助技术,如第三代试管婴儿,来提高生育健康宝宝的几率。第三代试管婴儿技术,也称为胚胎植入前遗传学检测(PGD/PGS),能够在胚胎植入前对其进行遗传物质的分析,从而选择没有遗传物质异常的胚胎进行移植。PGD/PGS技术的应用场景:
  • PGD:适用于已知携带特定遗传性疾病基因的夫妇,例如单基因遗传病或染色体缺失相关疾病,如地中海贫血、脊髓型肌萎缩症等。
  • PGS:作为一种筛选优质胚胎的方法,适用于夫妇双方存在染色体异常或有特定遗传风险的情况,如高龄孕妇、X-性连锁遗传病患者或携带者、多次试管婴儿失败等。
  • 遗传检测的实施方式:
  • 有创方式:通过胚胎或囊胚活检,即在显微镜下取一小部分发育中的囊胚组织进行遗传分析。
  • 图片2、无创方式:收集并分析胚胎发育过程中产生的培养液,这是一种不会损伤胚胎的检测方法。通过三代试管PGS,即使在显微镜下看似正常的胚胎,也可能存在染色体数量的异常。因此,对于有特定遗传风险的夫妇,选择PGS进行胚胎筛选是非常有益的。在进行遗传检测的过程中,胚胎会被冷冻保存,待检测结果出来后,再选择合格的胚胎进行解冻和移植。不合格的胚胎将根据夫妇的意愿进行科研使用或销毁。同时,夫妇也可以选择将多余的健康胚胎继续冷冻,以备未来之需。
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