⚫ 什么是地中海贫血
地中海贫血（海洋性贫血），学名为珠蛋白生成障碍性贫血，是一组由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变或缺失），导致的珠蛋白肽链（α链或β链）合成障碍的常染色体隐性遗传性溶血性贫血。
最早是在1925年由美国医生托马斯·库利在研究中，于地中海地区的移民儿童身上被详细描述和记录的。研究发现，在地中海沿岸国家和地区高发，所以称之为“地中海贫血”。后来发现，地贫的流行并不局限于地中海。它在一个广阔的“地贫带”上高发，包括：中国南方、泰国、越南、菲律宾等。
地中海贫血（地贫）分为α-地贫、β-地贫，是典型的单基因遗传病。
α-地贫：第16号染色体上的 α-珠蛋白基因，发生缺失或缺陷。
β-地贫：第11号染色体上的 β-珠蛋白基因，发生突变。
⚫ 地贫可以通过三代试管筛选胚胎吗？
答案：可以，地贫是一种单基因病，所以可以通过PGT-M筛选胚胎。
通过血常规、血红蛋白电泳进行地贫筛查，可以识别出携带者。如果夫妻双方是同类型地贫的携带者（同为β或同为α），须高度重视。对于有生育中/重型地贫患儿风险的夫妻，须在孕期（通常通过绒毛穿刺或羊水穿刺）对胎儿进行产前基因诊断。或通过PGT-M筛选。
以下是地贫的遗传规律：
地中海贫血试管三代
1. PGT-M（筛查单基因病）：
o 实验室会使用 “连锁分析” 的方法。
o 除了直接检测致病突变本身，检测胚胎中围绕在致病基因旁边的 “遗传标记” 。通过看这些标记来自父亲还是母亲，间接判断胚胎是否继承了那条带病的染色体。准确性很高。
o 把胚胎区分为：完全正常、携带者 、 患病。
2. PGT-A（染色体非整倍体检测）：
o 通常会与PGT-M同时进行。筛查胚胎染色体数目是否异常。
o 选择出染色体数目正常的胚胎，可有效提高移植成功率。
本文经Dr.Dew审核，欧洲人类生殖与胚胎学会ESHRE、美国生殖医学学会ASRM发布的指南和综述中，指出单基因病PGT的诊断准确率非常高（高达>95%-99%）。部分研究显示，PGT对胚胎基因型的判定准确率 >98%，PGT结合后续的产前诊断，可以接近100% 地确保避免重型地贫患儿的出生。
