三代试管技术中PGT-A检测，是一种常用的检测手段，（染色体结构异常或单基因遗传病家庭，还需做其他项目），胚胎在植入前已通过PGT-A筛查，怀孕后还需要做NT和无创DNA检测吗？答案：需要！
EKI-IVF孕12周产检B超无NT值测量，但无创DNA（NIPT）抽血和12周B超同步进行。
PGT-A
PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies）即胚胎植入前非整倍体遗传学检测。
检测目的
检测胚胎的染色体数目（非整倍体）
人类正常有46条染色体（即23对）
非整倍体：染色体数目异常（多或少）
检测过程
在试管婴儿治疗中，实验室取出囊胚的5-10个细胞，来检测其染色体数目是否正常。
将胚胎培养到第5或第6天（称为囊胚阶段）。
取5-6个将来会发育成胎盘的细胞（滋养层细胞）进行活检。
不会伤害到将来发育成胎儿的部分
检测其数目正常与否
检测意义
提高移植成功率：选择染色体数目正常的胚胎进行移植，能显著提高着床率。
降低流产风险：大大降低因染色体数目异常引起的流产。
减少出生缺陷：可减少因染色体数目异常（如唐氏综合征、特纳综合征等）导致缺陷。
常见的染色体数目异常
（三体：三条染色体， 单体：单条染色体）
唐氏综合征 （21号三体）
爱德华兹综合征（18号三体）
帕陶综合征（13号三体）
克氏综合征（47, XXY）
特纳综合征（45, X）
X三体综合征（47, XXX）
XYY综合征（47, XYY）
测量胎儿颈部后方皮下积存的液体空隙。
在孕11周至13⁺⁶周（约14周前）期间，通过B超可以清晰地测量这个液体的厚度。
染色体异常（如21-三体、18-三体、13-三体）或先天性心脏病的胎儿，其颈部淋巴液可能回流障碍，或者心血管功能失调，导致更多的液体积聚在颈部。
NT的厚度越厚，胎儿存在上述先天性异常的风险就越高
所谓无创”是相对于传统的“有创”产前诊断（如羊水穿刺、绒毛穿刺）而言的。
通过抽取孕妇的血液，来分析和评估胎儿患上常见染色体疾病（如唐氏综合征）风险的一种筛查方法。
对孕妇来说，是一次普通的抽血化验。
对胎儿来说，安全、无创伤、无流产风险。
❎ 智力障碍、特殊面容、先心病
❎ 多发严重畸形、预后极差
❎ 极度严重畸形、中枢神经问题
❎ 男性不育、睾丸小、身高较高
❎ 女性矮小、卵巢发育不全、不孕
❎ 大多无症状，有可能学习困难
❎ 身材高大，大多无症状
NT（胎儿颈项透明层检查）
NT是孕早期一项非常重要的超声筛查项目，但非诊断项目。
除了可评估胎儿可能存在染色体异常（尤其是唐氏综合征），还可评估先天性心脏结构异常的风险。另外可及时发现胎儿严重的结构畸形（如无脑儿、严重腹壁缺损、四肢缺如等），这些是PGT-A完全无法预测的。
无创DNA产前检测
无创DNA产前检测（NIPT）：抽取母体血液，评估胎儿患常见染色体非整倍体疾病（如唐氏综合征）的风险。这也是一种筛查手段，非诊断手段。
无创Plus则可以筛查出一些常见的染色体微缺失/微重复综合征。也是PGT-A无法评估的。
因此，即便胚胎在植入前已通过PGT-A筛查，孕后仍需进行NT超声及无创DNA（NIPT）检测。这两项检查不仅是对染色体结果的二次验证，更能评估PGT-A技术无法覆盖的领域。严格遵循医嘱、完成全部产检流程，来保障母婴安全。
