因为“遗传魔咒”，不敢生二胎
张女士2006年顺产生下了一个可爱的男孩，随着孩子慢慢长大，她发现孩子走路晚,易跌倒，最终经儿科医生诊断为杜氏肌营养不良症（DMD）。目前孩子已经丧失独立行走能力，需轮椅代步，整个家庭笼罩在沉重的经济负担与精神压力之中。想到儿子的生命会戛然停止在某个不远的将来，张女士就特别想再要一个孩子，但是又担心二胎孩子会有同样的问题。 那么DMD是什么疾病呢？下面就带着大家详细了解一下DMD患者的世界。
DMD概念
DMD是一种X连锁隐性遗传性神经肌肉退行性疾病，以进行性肌肉无力和萎缩为特征。这种疾病是由于DMD基因的缺陷，导致无法合成正常的抗肌营养不良蛋白，肌细胞膜失去完整骨架，导致肌肉细胞进行性破坏。
男性因为只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病，发病率约为每3500-5000名男婴中1例。女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的携带者。
DMD的症状
DMD的进展分为三个阶段，从蹒跚学步到呼吸衰竭，症状逐渐加重。
(1)儿童期：3-5岁开始发病，走路晚、易跌倒、爬楼梯困难。并逐渐出现Gower征(需用手撑腿起身)，双侧腓肠肌假性肥大(脂肪堆积，看似粗壮实则无力)。
(2)青少年期:多数在12岁左右丧失独立行走能力，需轮椅代步。
(3)成年期：患者一般在30岁前会因呼吸肌无力导致呼吸系统并发症，心肌病变引发心力衰竭而死亡。
DMD的诊断
血清肌酸激酶明显异常是早期发现DMD的线索，肌酸激酶通常在正常值的数十倍以上。
为了明确诊断，首选的检测手段是无创性的基因检测。针对DMD基因变异的检测多首先采用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行大片段缺失/重复的检测。对于未发现大片段缺失/重复致病性变异的患儿，再进行DMD基因测序(靶向外显子捕获测序技术)。
张女士和孩子就是通过MLPA技术检测确诊的，经检测孩子的DMD基因发生大片段缺失，遗传自张女士。
DMD的治疗
目前还没有治愈DMD的有效方法。但是及时的对症支持治疗和恰当的护理可以改变疾病的自然进程，对于改善DMD患者的生活质量和延长寿命至关重要。目前临床上主要用于DMD治疗的手段有康复治疗、药物治疗、基因治疗和干细胞移植治疗。
怎样预防DMD疾病的发生呢？
（1）携带者筛查：DMD基因的携带者筛查是预防DMD患儿出生的有效途径之一，我中心现已开展多种单基因遗传病扩展性携带者筛查项目，对普通人群中的女性进行DMD致病基因携带者筛查，可以发现部分DMD女性携带者。若筛查出DMD致病基因携带者，需要进一步采用MLPA方法进行确诊。
（2）曾生育过DMD患者的家庭：我中心可提供专业的遗传学检测，包括MLPA、NGS等多种技术平台，广泛覆盖DMD基因各类致病性遗传学变异，实现DMD精准的遗传学诊断。
针对以上两类已经明确的女性DMD致病基因携带者，可以通过胚胎植入前单基因遗传病检测，实现DMD的遗传阻断，降低出生缺陷的发生，实现DMD的一级预防。
（3）产前诊断：如果生育过DMD患儿的家庭未经干预自然妊娠了，那么可以通过产前诊断检测胎儿是否存在DMD相关致病基因。常见的产前诊断方法包括羊水穿刺和绒毛穿刺，实现DMD的二级预防。值得强调的是，如果已生育过基因诊断明确的DMD患儿，但夫妇DMD基因检测结果正常，需考虑新发突变或生殖腺嵌合等情况。
植入前胚胎遗传学检测技术
助力实现优生优育
2021年5月，张女士来到思普乐门诊求助。遗传咨询师为他们做了详细的遗传咨询分析，明确张女士夫妇可以利用植入前胚胎遗传学检测技术阻断DMD的致病基因在家系中的传播，有了唐都医院专家的保驾护航，张女士心中的压力放下了大半。
2021年8月，38岁的张女士进入了促排卵周期，医生根据其卵巢功能、激素水平等制定个性化的促排卵方案，张女士最终获得了3枚优质囊胚。经遗传学检测分析其中1枚胚胎染色体正常且不携带DMD基因大片段缺失。夫妻俩终于松了口气，看到了希望。
2021年底，张女士移植了这枚珍贵的胚胎后，幸运地成功妊娠了，孕19周时，进行了羊水穿刺，结果显示染色体拷贝数正常，未检出DMD基因致病性变异，张女士心中的那块巨石终于落了地。现在孩子已经3岁多了，与正常孩子一样能跑能跳，张女士一家终于可以安心地，尽情地去爱这个孩子，而不必终日活在恐惧的阴影里，允许自己憧憬未来的一切。这份喜悦，是经历过漫长黑夜后，一种难以言喻的解脱和感恩。
唐都医院妇产科生殖医学中心产前诊断中心能够进行全生育周期的遗传学检测，为您筑牢出生缺陷防控的一级、二级、三级防线，为每一个新生命保驾护航。如果您有任何疑问或需要帮助，欢迎随时联系我们。
咨询电话:029-84717137。
关注、支持患儿及其家庭，提高公众对遗传疾病的认知，促进早期发现和有效干预，改善患儿预后，我们一直在行动。
文 稿：高玲霞
审 核：王 珺
往期推荐
“睡一觉”轻松搞定取卵手术--无痛取卵术
胚胎移植后：吃、穿、住、行
女性最佳生育年龄是多少？
